سرطان خانوادگی معده: بررسی سه مورد و بحث در رابطه با اهمیت تست ژنتیکی در بهبود مدیریت بیماری

نویسندگان

1 استادیار گروه جراحی عمومی، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، مرکز آموزشی و درمانی لقمان حکیم

2 دانشیار گروه جراحی عمومی، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، مرکز آموزشی و درمانی لقمان حکیم

3 استاد گروه جراحی عمومی، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، بیمارستان لقمان حکیم، بخش جراحی عمومی

چکیده
سرطان معده یکی از سرطان‌های شایع و مهلک است. سرطان خانوادگی معده به صورت نادرتر رخ می‌دهد. اما در این موارد، بروز سرطان معده در سنین پایین‌تر اتفاق می‌افتد و با عود زودرس و پیشرفت سریع تر همراه است. این مقاله مجموعه‌ای از سه مورد سرطان معده خانوادگی را ارائه می‌دهد و ویژگی‌های بالینی، مدیریت و نتایج آن‌ها را بررسی می‌کند. مـورد اول مربوط به یک بیمار زن ۳۵ ساله است که عمل جراحی را پشت سر گذاشت و در دوره پیگیری شواهـدی از عـود بیماری نداشت. مورد دوم، برادر کوچکتر مورد اول بود که دو سال پس از عمل جراحی اول، با عـود بیماری مجدداً تحت جراحی قـرار گرفت. مـورد سوم، مادر آن‌ها و مبتلا به سرطان معده متاستاتیـک بود. نقش آزمایش‌های ژنتیکی در شناسایی خطر سرطان معده خانوادگی هنوز معلوم نیست، در یک بررسی حـدود 1 تا 3 در سرطان‌های معـده موتاسیون ژن سی دی اچ 1 باعث به وجود آمدن سرطان معده می‌شود. اما این مسئله در معـده نیاز به بررسی بیشتر دارد. در این رابطه به منظور بهبود مدیریت بیماری، پیگیری خانواده و مداخلات پیشگیرانه، قابل تأمل است.

کلیدواژه‌ها


1. Ferlay J, Colombet M, Soerjomataram I, Mathers C, Parkin DM, Piñeros M, Znaor A, Bray F. Estimating the global cancer incidence and mortality in 2018: GLOBOCAN sources and methods. Int J Cancer. 2019; 144: 1941-1953.
2. Karimi P, Islami F, Anandasabapathy S, Freedman ND, Kamangar F. Gastric cancer: descriptive epidemiology, risk factors, screening, and prevention. Cancer Epidemiol Biomarkers Prev. 2014 May; 23(5): 700-13. doi: 10.1158/1055-9965.EPI-13-1057. Epub 2014 Mar 11. PMID: 24618998; PMCID: PMC4019373.
3. Van der Post RS, Vogelaar IP, Carneiro F, Guilford P, Huntsman D, Hoogerbrugge N, Caldas C, Schreiber KE, Hardwick RH, Ausems MG, Bardram L, Benusiglio PR, Bisseling TM, Blair V, Bleiker E, Boussioutas A, Cats A, Coit D, DeGregorio L, Figueiredo J, Ford JM, Heijkoop E, Hermens R, Humar B, Kaurah P, Keller G, Lai J, Ligtenberg MJ, O'Donovan M, Oliveira C, Pinheiro H, Ragunath K, Rasenberg E, Richardson S, Roviello F, Schackert H, Seruca R, Taylor A, Ter Huurne A, Tischkowitz M, Joe ST, van Dijck B, van Grieken NC, van Hillegersberg R, van Sandick JW, Vehof R, van Krieken JH, Fitzgerald RC. Hereditary diffuse gastric cancer: updated clinical guidelines with an emphasis on germline CDH1 mutation carriers. J Med Genet. 2015; 52: 361-374.
4. Luo W, Fedda F, Lynch P, Tan D. CDH1 Gene and Hereditary Diffuse Gastric Cancer Syndrome: Molecular and Histological Alterations and Implications for Diagnosis And Treatment. Front Pharmacol. 2018; 9: 1421.
5. van der Post RS, Vogelaar IP, Manders P, van der Kolk LE, Cats A, van Hest LP, Sijmons R, Aalfs CM, Ausems MG, Gómez García EB, Wagner A, Hes FJ, Arts N, Mensenkamp AR, van Krieken JH, Hoogerbrugge N, Ligtenberg MJ. Accuracy of Hereditary Diffuse Gastric Cancer Testing Criteria and Outcomes in Patients with a Germline Mutation in CDH1. Gastroenterology 2015; 149: 897-906:
e19.
6. Ugai T., Sasamoto N., Lee H., Ando M.,
Song M., Tamimi R.M., Kawachi I., Campbell
P.T., Giovannucci E.L., Weiderpass E., et al.
Is early-onset cancer an emerging global
epidemic? Current evidence and future implications. Nat. Rev. Clin. Oncol. 2022; 19: 656-673. doi:
10.1038/s41571-022-00672-8.
7. Carneiro F. Familial and hereditary gastric cancer, an overview. Best Pract. Res. Clin. Gastroenterol. 2022; 58-59: 101800. doi: 10.1016/j.bpg.2022.101800. 
8. Guilford P, Hopkins J, Harraway J, McLeod M, McLeod N, Harawira P, Taite H, Scoular R, Miller A, Reeve AE. E-cadherin germline mutations in familial gastric cancer. Nature. 1998; 392: 402-405.
9. Gjyshi O, Vashi P, Seewald L, Kohan M, Abboud E, Fowler E, Suppiah R, Halabi H. Therapeutic and prophylactic gastrectomy in a family with hereditary diffuse gastric cancer secondary to a CDH1 mutation: a case series. World J Surg Oncol. 2018 Jul 14; 16(1): 143. doi: 10. 1186/s12957-018-1415-5. PMID: 30007404; PMCID: PMC6046101.
10.    de Assumpção PB, de Assumpção PP, Moreira FC, Ribeiro-Dos-Santos Â, Vidal AF, Magalhães L, Khayat AS, Ribeiro-Dos-Santos AM, Cavalcante GC, Pereira AL, Medeiros I, de Souza SJ, Burbano RMR, de Souza JES, Dos Santos SEB. Incidence of Hereditary Gastric Cancer May Be Much Higher than Reported. Cancers (Basel). 2022 Dec 12; 14(24): 6125. doi: 10.3390/cancers14246125. PMID: 36551612; PMCID: PMC9776697.